Duchennen lihasdystrofia

Syy

Duchennen lihasdystrofian aiheuttaa mutaatio dystrofiiniproteiinia koodaavan DMD-geenin X-kromosomissa. Naispuolisten kantajien pojilla on 50 prosentin riski periä sairaus, ja tyttärillä on 50 prosentin riski tulla terveeksi mutatoituneen geenin kantajaksi. Kaikista sairaudesta kärsivien miesten tyttäristä tulee mutatoituneen geenin kantajia, kun taas pojat eivät tässä tapauksessa peri sairautta. Noin kolmasosassa tapauksista syynä on uusi mutaatio. Myös tytöt voivat sairastua Duchennen lihasdystrofiaan, mutta se on erittäin harvinaista ja johtuu joko terveen alleelin (geeni) inaktivoitumisesta mosaikismin vuoksi, tai tyttö voi kantaa kahta mutatoitunutta dystrofiinigeeniä.

Oireet

Sairaus aiheuttaa etenevää, symmetristä lihasheikkoutta, joka pahenee vaiheittain.
Oireita ilmenee erittäin harvoin vastasyntyneisyyskauden aikana, mutta lapsella voi esiintyä vaikeuksia liikkua, imeä ja hengittää.
Tavallisesti lihasheikkouden oireet alkavat näkyä kahden tai kolmen vuoden iässä.
Usein lapsen kävelemään oppiminen viivästyy ja hänen liikkumisensa voi olla vaappuvaa. Lisäksi voi ilmetä varvaskävelyä, vaikeuksia juosta, hypätä ja nousta ylös lattialta. Tyypillistä on ns. Gowerin oire: lattialta ylös noustessaan lapsi työntää itsensä pystyasentoon käsien avulla reisistä tukea ottaen.
Lihasheikkouden lisäksi sairaus aiheuttaa myös niveljäykkyyttä ja joskus lihaskouristuksia.
Tauti voi aiheuttaa myös ruoansulatuskanavan oireita, kuten ummetusta, nielemisvaikeuksia, närästystä, oksentelua ja pahanhajuista hengitystä.
Lisäksi voi esiintyä sydänoireita, kuten kardiomyopatiaa ja rytmihäiriöitä.
Joskus sairastuneella voi olla oppimisvaikeuksia, pakko-oireinen häiriö, masennus tai käyttäytymishäiriöitä, kuten ADHD tai autismikirjon häiriöitä.
Taudin eri vaiheissa havaitaan eriasteista lihasten surkastumista, pohkeiden pseudohypertrofiaa, voimakasta lannerangan lordoosia, taipumusta lapaluun sirrotukseen, jäykistymiä, virheasentoja, kuten kampurajalka, skolioosi, merkkejä kardiomyopatiasta ja keuhkojen vajaatoiminnasta.

Duchennen lihasdystrofia

7 kysymystä, jotka testaavat tietosi Duchennen lihasdystrofiastai